Les malformations orbito-palpébrales congénitales sont si diverses qu’elles sont parfois difficiles à diagnostiquer, et pourtant si fréquentes, que nous y sommes tous confrontés. Si la prise en charge thérapeutique de ces enfants constitue une spécialité à part entière, il est important de reconnaître les principaux syndromes malformatifs orbito-palpébraux pour orienter leur prise en charge et dépister les malformations oculaires et générales associées. Nous présentons dans cet article les cryptophtalmies, les ablépharies, les colobomes, les épicanthi et le télécanthus.

Les cryptophtalmies, ablépharies et colobomes

Les cryptophtalmies

La non-différenciation palpébrale se rencontre au cours de la cryptophtalmie, littéralement “œil caché” : les paupières sont remplacées par un voile cutané continu du front à la joue sans cil, ni tarse, ni sac conjonctival dans la forme complète (Fig. 1, 2). Le syndrome cryptophtalmique de Fraser associe une cryptophtalmie à des fentes faciales, des syndactylies et des malformations uro-génitales avec ambiguïté sexuelle. La transmission est récessive autosomique (RA) par mutation du gène FRAS1 en 4q21 (Fig. 3).

Figure 1 – A-B) Nourrisson présentant une cryptophtalmie totale bilatérale.

Figure 2 – A) Cryptophtalmie partielle gauche chez un garçon atteint d’un syndrome de Fraser avec dysraphie médiane. B) Chez un garçon atteint d’un syndrome de Fraser isolé non syndromique.

Figure 3 – A) Fillette présentant un syndrome de Fraser avec fentes faciales et cryptophtalmie partielle droite. B-D) Reconstruction de la lamelle postérieure par un greffon tarso-conjonctival prélevé à gauche et reconstruction de la lamelle antérieure par un lambeau temporal de Tenzel.

L’ablépharie

L’ablépharie est l’absence de paupière. Cette agénésie est rare, elle peut concerner une à quatre paupières et met en jeu le pronostic cornéen à court terme, surtout quand la paupière supérieure est absente (Fig. 4). L’ablépharie supérieure totale peut être isolée ou syndromique comme dans le syndrome ablépharie-macrostomie (syndrome AMS). La reconstruction est urgente, elle est précédée par une raphie externe et des lubrifiants topiques.

Figure 4 – A-B) Nouveau-né présentant une ablépharie inférieure bilatérale quasi complète et des paupières supérieures très courtes hypoplasiques (syndrome inconnu, proche cliniquement d’un Franceschetti).

Figure 4 – C) TDM facial osseux : malformations zygomatiques, maxillaires et mandibulaires exceptionnelles.

Figure 4 – D) Raphies palpébrales externes en réanimation infantile pour ulcère de cornée bilatéral d’exposition.

Figure 4 – E) Reconstructions palpébrales inférieures, par lambeau temporal, et supérieures, par allongement du releveur, et greffe de peau totale prélevée à la face interne du bras (malformation de l’oreille associée).

Figure 4 – F) Résultat à 2 mois après blépharopoïèse inférieure bilatérale par lambeau de rotation temporal. G) Résultat après reconstruction des paupières supérieures par allongement musculaire et greffe de peau totale.

Les colobomes palpébraux

Les colobomes palpébraux (Fig. 5) se rencontrent soit de manière isolée soit au cours de fentes orbito-faciales et syndromes fissuraires (syndromes de Goldenhar, de Franceschetti), soit, plus rarement, au cours de syndromes poly-malformatifs. Quand on examine un enfant présentant un colobome palpébral, il faut toujours rechercher les stigmates d’une fente orbito-faciale souvent incomplète.

Figure 5 – A-B) Large colobome médian bilatéral sur fentes n° 10 frustres. Notez l’aspect des sourcils en rapport avec le trajet des fentes.

 

Figure 5 – C) Colobome bien visible (l’enfant a les yeux fermés ! Sous AG). D) Fermeture par large lambeau temporal de Tenzel. E) Schéma du lambeau de glissement de Tenzel palpébral supérieur. F) Résultat après reconstruction à j+1.

 

Figure 5 – G) Résultat stable à +2 ans. H) Et après plastie en Z des sourcils à +4 ans. I) +8 ans. J) +9 ans.

Les épicanthi congénitaux

Ce sont des replis cutanés internes du canthus. Il en existe quatre formes dont trois sont banales : l’épicanthus palpébralis, tarsalis et supraciliaris (Fig. 6, 7). Ils sont le plus souvent ethniques et donnent un classique faux aspect d’ésotropie et parfois même de phimosis palpébral quand ils sont importants. Ils sont parfois secondaires à une racine de nez très plate, comme dans le syndrome de Stickler (Fig. 7).

Figure 6 – A-B) Épicanthus tarsalis ethnique associé à un épiblépharon inférieur nasal. C) Épicanthus palpébralis très marqué avec racine de nez très plate. D) Épicanthus supraciliaris.

Figure 7 – A) Épicanthus palpébralis avec télécanthus, racine du nez très plate et myopie dégénérative sur syndrome de Stickler de type 1 par mutation atteignant le collagène (gène COL2A1 en 12q13.11-q13.2), de transmission dominante autosomique. B-C) Greffe d’os pariétal sur le dorsum nasal. D) Résultat.

La quatrième forme d’épicanthus est la plus rare, mais la plus importante à reconnaître : c’est l’épicanthus inversus. Il s’agit d’un des signes majeurs du syndrome du blépharophimosis complet type BPES (Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome). Cet épicanthus est dû à un phimosis orbitaire par écartement des parois internes des orbites osseuses et s’accompagne donc d’un télécanthus (Fig. 8a). Lorsqu’une chirurgie est effectuée, on utilise une plastie en cinq lambeaux de Mustardé et une plicature tendineuse canthale interne (Fig. 8). Les chirurgies des blépharophimosis ont été détaillées dans un précédent article (Allali J. Pratiques en ophtalmologie 2016 ; 85 : 171-3).

Figure 8 – A) Canthoplastie interne : chirurgie du télécanthus et épicanthoplastie : avant. B) Après. C) Schéma de la canthoplastie en cinq lambeaux.

Figure 8 – D-H) Exemple d’aspect peropératoire d’une épicanthoplastie bilatérale : D) dessin, E) incision, F) canthopexie interne du tendon fibreux : dissection du tendon et visualisation des vaisseaux angulaires, G) le tendon est plicaturé et suturé au périoste : plicature unilatérale droite, H) puis bilatérale : très grand gain (15 mm) sur le télécanthus.

Le télécanthus

Il s’agit de l’augmentation de la distance inter-canthale interne. Il faut bien comprendre qu’on peut avoir un télécanthus sans hypertélorisme ; par contre, un hypertélorisme est toujours associé à un télécanthus.
Parmi les différentes origines des télécanthus, en dehors bien sûr de l’orbito-blépharophimosis que nous avons vu, il faut savoir reconnaître un syndrome de Waardenburg (Fig. 9) : une dystopie médio-canthale bilatérale qui associe un télécanthus marqué sans hypertélorisme, une sclère nasale non visible car masquée par le télécanthus, une dépigmentation irienne allant de l’hétérochromie aux yeux vairons, une poliose, parfois un vitiligo, un synophris et, enfin, une surdité de perception congénitale pour laquelle on doit orienter ces enfants pour bilan ORL. Parmi les quatre types de syndrome de Warrdenburg, le type 1 est le plus fréquent. Il est de transmission DA due à une mutation de PAX3 en 2q35. 

Figure 9 – Télécanthus et yeux vairons : syndrome de Waardenburg.

Correspondance
Pr Jérôme Allali
Institut de la paupière et de l’orbite
13-15, chaussée de la Muette
75016 Paris

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.