Syndrome cataracte-hyperferritinémie héréditaire chez l’enfant
Le syndrome cataracte-hyperferritinémie héréditaire (HHCS) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une hyperferritinémie isolée associée à des opacités cristalliniennes bilatérales précoces, sans surcharge martiale systémique.
Voici le cas d’une fillette de 6 ans, adressée pour photophobie et baisse visuelle progressive, dans un contexte d’histoire familiale marquée de cataractes précoces. L’examen ophtalmologique met en évidence des opacités centrales bilatérales du cristallin, avec une acuité visuelle corrigée à 0,5.
Le bilan biologique révèle une hyperferritinémie, sans anomalie de la saturation de la transferrine ni surcharge en fer, orientant vers un HHCS. L’analyse génétique est en cours pour confirmer une mutation du gène FTL (ferritine light chain), responsable d’une surproduction de L-ferritine et de son dépôt direct dans les fibres cristalliniennes.
Devant le risque d’amblyopie, une prise en charge chirurgicale précoce a été réalisée, avec aspiration séquentielle du cristallin et implantation de lentilles intraoculaires toriques. L’évolution postopératoire était favorable, avec une récupération visuelle à 0,9. Aucun traitement systémique n’a été nécessaire, la maladie n’étant pas associée à une surcharge en fer des organes.
Ce cas illustre l’importance d’un diagnostic précoce, permettant une prise en charge ophtalmologique adaptée et un conseil génétique familial , tout en évitant des explorations et traitements inutiles pour une pseudo-hémochromatose.
À retenir : une hyperferritinémie associée à une cataracte précoce chez l’enfant doit faire évoquer un HHCS, pathologie rare mais typique. L’absence de surcharge martiale systémique est un élément clé du diagnostic. Reconnaître celui-ci à temps permet une chirurgie opportune, la prévention de l’amblyopie et un conseil génétique approprié, sans traitement systémique inutile. Autrement dit, une cataracte pédiatrique associée à une hyperferritinémie isolée, penser au HHCS pour traiter l’oeil… et éviter de traiter le fer.
Référence :
D’après la communication des Drs Lauwers, Saelens et Casteels, Université de Louvain