Un autre regard en ophtalmologie

Euretina 2019 : Génétique

Luxturna, le soleil de l’amaurose congénitale de Leber

Le luxturna ou voretigene neparvovec (VN) est la première thérapie génique pour les patients atteints de l’amaurose congénitale de Leber. Le VN associé à un virus remplace les fonctions de l’enzyme RPE dans le cycle visuel. Les indications du VN sont les enfants ou adultes atteints de dystrophies rétiniennes avec mutation du gène RPE65 et avec des cellules rétiniennes viables, c’est-à-dire avec une épaisseur rétinienne > 100 µm au pôle postérieur, une zone de rétine saine d’environ 3 diamètres papillaires et un champ visuel préservé dans les 30 degrés centraux.

Les premiers patients ont été traités au CHNO des 15-20 (injection, vitrectomie centrale, injection sous-rétinienne aux arcades temporales, bulle sous-rétinienne, échange fluide-air). Les premiers résultats sur les deux premiers patients montrent une amélioration de l’acuité visuelle respectivement 20/300 à 20/125 lettres EDTRS et 20/160 à 20/125 lettres EDTRS à 12 mois, un élargissement du champ visuel et une amélioration des capacités de déplacement (peu d’effets indésirables ni d’inflammation postopératoire).
Ces premiers résultats montrent donc une amélioration de l’acuité visuelle, de la vision scotopique et une diminution du nystagmus. Neuf autres patients ont été traités : leurs résultats, qu’on espère prometteurs à 1 an, sont en attente.

Référence :
Barale P. Luxturna gene therapy. Euretina Session 12: Research Session. Euretina 2019.