Ptôsis chez un enfant de 3 ans – Un diagnostic rare et complexe : la myasthénie juvénile

La myasthénie est une pathologie auto-immune caractérisée par une fatigabilité des muscles striés. Chez l’enfant prépubère, elle est de diagnostic rare et difficile compte tenu de sa présentation souvent purement oculaire (notamment un ptôsis isolé) et de la négativité des dosages biologiques. Il est primordial d’évoquer le diagnostic afin de ne pas retarder la prise en charge et d’anticiper les éventuelles complications générales liées à la fatigabilité des muscles thoraciques. Nous rapportons le cas d’un jeune patient de trois ans atteint d’une myasthénie juvénile qui s’est révélée par un ptôsis unilatéral et par la présence d’un taux élevé d’anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine.

Introduction

La myasthénie chez l’enfant est une pathologie rare. Il faut distinguer les myasthénies juvéniles et néonatales, d’origine auto-immune, des formes congénitales, d’origine génétique (1). Comme chez l’adulte, la myasthénie juvénile est une affection auto-immune de la jonction neuromusculaire induisant une altération de la transmission synaptique. Elle se manifeste par une fatigabilité de la musculature striée. Les signes isolés et insidieux, ainsi que l’absence d’anomalies paracliniques, rendent son diagnostic difficile chez l’enfant. Sans traitement, la maladie progresse vers une forme généralisée (2). À travers un cas inhabituel par la présence d’un taux élevé d’anticorps anti-RACh, nous présenterons les particularités de la myasthénie juvénile à l’âge prépubère. Après la puberté, le tableau clinique de la myasthénie juvénile étant similaire à celui de l’adulte, nous n’en parlerons pas.

Cas clinique

L’enfant B., âgé de 3 ans et 20 jours, a consulté aux urgences ophtalmologiques pour un minime ptôsis gauche depuis un mois, discrètement accentué en fin de journée et ne s’aggravant pas. Une piqûre de moustique au niveau de la paupière gauche a été constatée peu de temps avant l’apparition du ptôsis. Il ne se plaignait ni de céphalées, ni de vomissements, ni de troubles respiratoires. L’anamnèse n’a révélé aucun antécédent particulier ni de prise médicamenteuse.
À l’examen clinique, l’acuité visuelle était de 4/10 aux deux yeux et les segments antérieurs étaient sans particularité. La tension intraoculaire, les réflexes photomoteurs direct et consensuel et le fond d’œil étaient strictement normaux aux deux yeux. La motilité oculaire était complète dans toutes les positions du regard. Un syndrome V et une exophorie de 45 dioptries prismatiques ont été mis en évidence. Le ptôsis de l’œil gauche s’était accentué lors de cet examen. Un examen de la réfraction sous atropine 0,3 % a été rapidement programmé et a abouti à la prescription d’une correction optique totale. Une amélioration du ptôsis a été relatée par les parents.